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中信湘雅10年助力100名“无癌婴儿”安全分娩

中新网长沙11月1日电(记者 徐志雄)“在植入前基因检测(PGT)技术的支持下,我们第100个‘无癌婴儿’健康降生。” 11月1日,中信湘雅生殖遗传医院首席科学家、终身名誉院长卢光修在湖南省肿瘤协会家族遗传性肿瘤专家委员会第五届学术年会上正式宣布了这一消息。

Shoma Chushin 的第 100 个“无癌婴儿”的全家福。照片由受访者提供。
“无癌婴儿”是指经过PGT技术筛查,且其家族不携带致病基因的婴儿。 2015年,湘雅众鑫成功阻断视网膜母细胞瘤(RB1基因突变)的遗传传播,诞生了中国首例“无癌婴儿”。 10年来,该机构不断研究PGT技术,将其诊断准确率提高到99.56%。我们有为120多个具有遗传性肿瘤基因的家庭提供怀孕支持服务,并成功诞下100名癌症易感基因被阻断的健康婴儿。
“这不仅是数字上的突破,也代表着我国出生缺陷防治领域从零开始由被动治疗转向主动预防。”卢光修表示,根据《中国恶性肿瘤发展报告(2021)》,我国每年新增癌症病例约457万例,其中5%至10%与遗传易感基因密切相关。这些基因突变就像“基因炸弹”,在家族中运行,不仅导致癌症早期发病,而且往往还会造成家族聚集。

吕光秀回应记者采访。图片提供:记者 徐志雄
卢光修表示,PGT技术就像“胎儿健康检查”,通过检测胚胎是否存在遗传性肿瘤,从源头上阻止遗传性肿瘤。不携带致病基因。如果近亲在 50 岁之前患有癌症、有两名或两名以上同事患有相同类型的癌症,或者家庭中有超过一名癌症患者,则应意识到遗传性癌症的风险。
“‘无癌婴儿’并不一定意味着不会患癌症,而是可能患有某些家族性遗传性肿瘤疾病。但是,我们不能排除未来不会发生其他肿瘤疾病的可能性。”卢光秀表示,即使通过PGT技术成功怀孕,要真正达到优生优育的目标,孕妇还必须接受宫内产前诊断(羊膜穿刺术)进行进一步诊断,明确诊断胎儿染色体和基因是否正常。 (完)
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